Eli Lincoln et son père Richard étaient présents lors de l’annonce de l’inauguration du Centre d’innovation génomique.

CHEO: des maladies rares diagnostiquées plus rapidement

Richard Lincoln avait la voix nouée par l’émotion en prenant le micro pour expliquer à quel point sa famille a été soulagée de mettre enfin un « nom » sur les problèmes de santé de son fils de dix ans. Avec son nouveau Centre d’innovation génomique, le Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO) promet des diagnostics de maladies rares plus rapides, permettant ainsi une meilleure prise en charge des patients.

Du haut de ses dix ans « et demi », Eli Lincoln portait fièrement un sarrau officiel du CHEO, jeudi, pour participer à l’inauguration du Centre d’innovation génomique.

Le père d’Eli, Richard Lincoln, a souligné que l’absence d’un diagnostic formel a longtemps compliqué la vie de la famille, évoquant entre autres les fameuses questions sur l’état de santé des enfants dans les formulaires d’inscription à l’école ou aux camps de jour.

La famille Lincoln sait maintenant qu’Eli est atteint d’une maladie rare appelée chorée héréditaire bénigne, ce qui a permis de mieux guider les médecins dans les soins devant lui être prodigués. Le père, qui avait déjà reçu des diagnostics erronés de paralysie cérébrale légère et d’asthme, a dû même coup appris qu’il était aussi atteint de la même maladie rare.

Dre Kim Boycott

La journée choisie pour inaugurer le Centre d’innovation génomique était toute spéciale, puisqu’il s’agissait de la Journée internationale des maladies rares. Avec son nouveau centre, le CHEO évoque « un changement majeur dans le diagnostic » de ces maladies.

« Avant, c’était le médecin de famille ou un pédiatre qui référait un enfant ici, par exemple en neurologie ou en rhumatologie, et ils essayaient de trouver une réponse, mais ils ne pouvaient pas expliquer ce qui se passait, alors les enfants passaient d’une clinique à l’autre et ça pouvait prendre cinq, dix ou 15 ans pour avoir un diagnostic, a expliqué le président-directeur général du CHEO, Alex Munter. […] Dans notre clinique génétique, on peut trouver où il y a une anomalie dans le génome du patient et ensuite élaborer un plan d’action pour les soins. »

M. Munter a précisé qu’auparavant, l’examen des génomes était l’étape de dernier recours. Cette étape arrivera désormais beaucoup plus rapidement, dès que les médecins peinent à trouver la source des problèmes de santé d’un enfant. « Au lieu d’années, on va parler de mois ou de semaines », se réjouit le grand patron du CHEO.

La directrice générale du nouveau centre, la Dre Kym Boycott, a souligné que ce changement était nécessaire, puisqu’il fallait en moyenne cinq ans pour diagnostiquer une maladie rare chez un enfant.

Alors que quelque 6000 maladies rares touchant au total environ 100 millions de personnes à travers le monde sont déjà connues, les recherches menées par l’équipe de la Dre Boycott ont également permis d’en identifier « des centaines » qui étaient auparavant inconnues.

Aujourd’hui rassurés de connaître la cause des problèmes de santé de leur fils, les parents d’Eli souhaitent que le Centre d’innovation génomique du CHEO permette à d’autres familles d’attendre beaucoup moins longtemps qu’eux pour obtenir un diagnostic de maladie rare.